«Мамочка, так это вы виноваты!»

«Мамочка, так это вы виноваты!».
История Кати и её сына с редким заболеванием

Когда Тимофей был маленьким, его мама Катя думала, что у неё просто медленный ребёнок. Он не бегал на детской площадке, как другие дети. А когда спускался по лестнице, то всегда держался за перила или за руку взрослого. «Мама, я устал, возьми меня на ручки!» — часто просил сын. Что происходило с ребёнком на самом деле, мама не знала.

В один из вечеров родители забирали сына из садика и увидели: у Тимофея на голове нет клока волос. Воспитательница говорит: «Он ни с кем не дрался!».

Сначала пошли к педиатру, она отправила к дерматологу, а тот — к трихологу.

— Алопеция? Господи, только этого нам не хватало! Мы сдали большую панель анализов, потом врачи думали на гепатит, но тоже ничего не нашли. Говорят: «Отравились что ли?» — «Нет!» — «Ладно, приходите через 3 месяца», — вспоминает Катя.

Пересдали анализы через 3 месяца — и снова плохие результаты. Маму с сыном отправили к неврологу в областную больницу.

— Невролог смотрит нашу карточку, затем делает «большие глаза», достаёт толстенную медицинскую энциклопедию и начинает её быстро листать. Я сразу поняла: что-то нехорошее здесь. Врач показывает пальцем в энциклопедию и говорит: у вас вот это. А что это?

— Будет с палочкой ходить. Но вам же лучше: в армию не пойдет! Ложитесь на госпитализацию в феврале, через 6 месяцев. Вам же некуда спешить уже.

Катя вышла из больницы с «огромной головой» и диагнозом: миодистрофия Дюшенна (МДД) со знаком вопроса.

Миодистрофия Дюшенна (МДД) — тяжёлое генетическое заболевание, которое медленно и необратимо разрушает мышцы. Без терапии к 10 годам ребёнок перестаёт ходить, к подростковому возрасту нуждается в поддержке дыхания. Полностью вылечить болезнь пока нельзя, но ранняя диагностика, лекарственная терапия и правильный ежедневный уход позволяют её замедлить и увеличить продолжительность жизни вдвое.

Вместе с мужем они стали искать информацию в Интернете. Там они увидели много шокирующих фотографий и совсем мало полезной информации на русском языке.

До госпитализации все дни тянулись один за другим. Муж изучал заболевание и пытался самостоятельно переводить информацию с английского, а Катя не могла найти себе место. Каждый месяц она водила сына на пересдачу анализов. И всё надеялась: это просто ошибка.

«Родите себе здорового, а про этого забудьте!»

Февраль. В больнице Катю встретила генетик: «Мамочка, так это вы сами виноваты, что у вас ребёнок болеет!».

А заведующий отделения начал сомневаться, что у ребёнка МДД: можно было «зацепиться» только за плохие анализы и гипертрофию мышц. Тогда у Тимофея взяли подтверждающий генетический анализ.

Пришли результаты. Невролог пригласил Катю на приём: «Вы родите себе здорового ребёнка, а про этого забудьте. Зачем он вам? Заболевание прогрессирует, он умрёт в 14. Мамаша, гробик заказывайте! Никакого лечения нет и не будет».

Катя с мужем решили, что сдаваться они не станут. Они продолжили поиски и выяснили, что у Тимофея другая форма заболевания — миодистрофия Беккера. Однако в то время в России не разделяли эти формы.

Миодистрофия Беккера (МДБ) — необратимое прогрессирующее нейромышечное заболевание. Если при Миодистрофии Дюшенна (МДД) мышцы разрушаются быстро, то без правильной терапии ребёнок перестаёт ходить уже к 10–12 годам. При МДБ процесс идёт медленнее. Человек может сохранять способность ходить до глубокой старости, а продолжительность жизни часто не снижена.

— Я уходила мыться, закрывалась в ванной и ревела. Вода шумит, а я стою и вою. Пусть меня никто не видит, и моя душа разрывается на несколько частей. Почему он, а не я? Господи, если ты меня слышишь, забери это у моего ребёнка, отдай мне! Пусть сын будет здоров.

Потом Катя сдала генетический анализ и выяснилось, что она не является носителем заболевания. Она проверила всю семью «до седьмого колена» и ничего не нашла.

— Мой папа был военным летчиком, поэтому постоянно проходил медосмотры. Я даже нашла его огромную медицинскую карту со всеми данными. И там ничего нет!

Всё дело в том, что МДБ и МДД могут быть следствием спонтанной мутации во время развития плода.

— Когда мне сказали, что я не носитель, то я снова упала в эту яму. Не я виновата, а стечение обстоятельств. Злой рок, злая судьба! Меня снесло второй волной боли.

Женщины остаются одни

В это же время Катя с мужем отдалились друг от друга. Муж «погрузился» в Интернет, Катя закрывалась. Правда, через время они вновь сплотились, и даже ещё сильнее, чем раньше.

До этого каждый жил сам по себе. Катя — успешная девушка, юрист, всегда много путешествовала, ходила в горы, и даже прыгала с парашютом.

— Да и муж такой же был, как я. Мы как будто не нуждались в этом единстве. А после случившегося поняли как нужны друг другу.

Часто бывает, что мужчины «не выдерживают» такие переломные ситуации. Мамы, редкие женщины, делятся: мужья уходят от проблем, от ответственности. Друзья и коллеги не знают как поддержать, теряются, а семья даёт неподходящие рекомендации и простые ободряющие фразы, которые совсем не помогают. Так женщина остаётся с ребёнком одна.

Редкие женщины — мамы детей с редкими заболеваниями

— Тяжело мужчине признать, что его ребёнок, его сын, неизлечимо болен. И моему мужу было сложно. Он много изучал, и в какой-то момент сказал мне: «Я вас никогда не брошу. При любом раскладе и в любом состоянии». Для меня это было важно: ты не одна, есть твой партнер, и он рядом.

Студентка в 40 лет

Катя не умеет сидеть на месте: вяжет крючком и спицами, рисует, выращивает цветы и помидоры, готовит вместе с сыном (он очень любит стряпать вместе с мамой), перекрашивает стены, делает поделки… Проще перечислить то, что Катя не делает и не умеет! Но сейчас самое важное другое. В 40 лет она снова студентка: пошла учиться на фельдшера. (Смеётся: «Уже 40! Хотя кто-то говорит всего лишь 40!»). Ей сложно объединять всё вместе: материнство, дом, свои увлечения, но у неё есть мотивация.

— Пошла учиться, потому что сын растет: в этом году ему будет 14. Я понимаю, что он никому будет не нужен после 18-ти, кроме родителей. Имею в виду вот что: в детской поликлинике мы такие одни у нашего невролога, а на уровне взрослых больниц — в нашем регионе нет таких, кто знает о нашем заболевании. Эти еще не знают, а эти уже не знают! Эта пустота: звенящая, оглушающая, пугающая. Я приняла решение идти учиться. Чтобы понимать все процессы, которые происходят с сыном, и я смогла бы помочь ему во взрослой жизни. Мне будет невыносимо больно, если ему никто не сможет помочь.

Где все?

— Вот ты — кусочек картошки в супе. И тебе проще быть рядом с таким же кусочком картошки, который варится в том же супе. Это я о чём… Когда я впервые обратилась к психологу, мне было страшно: она меня не поймёт, потому что она не была в этой ситуации, не знает её. Она — не я! Кто бы меня понял? Другая мама, которая чувствует мою боль, переживает её. И мы вместе в этой боли. Вместе мы варимся в этом супе.

Когда Катя узнала о диагнозе сына, Фонда «Гордей» ещё не было. И она признаётся, что без Фонда ей было невероятно сложно. Изнутри разрывало ощущение пустоты и одиночества.

— Я действительно думала, что мы такие одни! А где другие?! Где все?! Ты не можешь ни к кому пойти, ни спросить, ни сказать о своей боли, чтобы тебя поняли. Меня не понимали, меня не чувствовали! Это редкое заболевание, не обычная, например, простуда. «У меня горло болит». «Ой, как я тебя понимаю! У меня на прошлой неделе тоже так горло болело». Нет, такого не было! Мне было одиноко, мне было пусто.

С появлением Фонда «Гордей» всё изменилось.

— Благодарна Фонду «Гордей», потому что вся помощь нашим детям начала расти в геометрической прогрессии. Я сама теперь часть этой помощи — региональный координатор и равный консультант в Фонде, поддерживаю других родителей с детьми с МДД и МДБ. Я так рада, что могу помогать!

Раньше в детской поликлинике, в которую ходит Катя с сыном, никто ничего не знал о МДД и МДБ. А сейчас Катя приходит и радуется плакату о заболевании. Это победа: маленькая, но уже победа. Потому что раньше никто не знал об этом или, по словам Кати, делали вид, будто таких детей не существует.

— Наш невролог даже не хотела вдаваться в подробности заболевания, — вспоминает Катя. — «Вы катаетесь в Москву на реабилитацию — вот там и наблюдайтесь».

Катя готовится к полёту в космос

У Кати есть мечта: объехать весь мир, побывать в каждой стране. А ещё полететь в космос, её это завораживает:

— Это так невозможно, что хочется, чтобы это стало возможным. Потом, конечно, я бы вернулась из космоса обратно к своим, — смеётся Катя.

Катя признаётся: раньше она будто не замечала чужой боли. Она существовала где-то рядом, но не задевала её. «Ты живёшь в своём мире, в розовых очках: солнышко светит, всё хорошо!» — вспоминает Катя. Раньше лёгкость была в движении — съездить на Байкал, подняться в горы, прыгнуть с парашютом. А сейчас лёгкость — в умении выдохнуть, посадить помидоры на даче и идти любоваться красотой. И жизнь стала другой.

От автора

Я думаю, что Катя уже побывала в космосе. В этой пустоте, где нет ни воздуха, ни опоры, только далекие печальные звезды, пугающие астероиды и — чёрные дыры с их пугающей неизвестностью. Она прошла этот путь и вернулась обратно к семье.

Теперь она знает: одной лететь в космос не обязательно. Рядом есть другие «космонавты» — такие же мамы и папы. И Фонд «Гордей», который помогает по всей России: ведёт регистр пациентов, обучает врачей, объединяет и поддерживает семьи с первого года после постановки диагноза и всю жизнь, в том числе — после достижения ребятами 18 лет, маршрутизирует детей для получения лекарственной терапии

Пусть у каждого ребёнка с редким диагнозом будет будущее. И пусть каждая мама знает, что она не одна.

Александра
Шульгина

Автор статьи

Спасибо, что прочитали!

Каждый месяц мы делимся историями наших подопечных и их семей.
Если вы хотите регулярно получать наши новые статьи и следить за тем, как в России меняется система помощи детям с миодистрофией Дюшенна — оформите разовое или ежемесячное пожертвование за 10 рублей или выберите другую комфортную сумму.

Поддержите работу Фонда и помогите 1500+ семьям по всей России.